羊水穿刺術后（主要在妊娠16-22周，由于羊水中胎兒細胞的良好活力），將羊水中的胎兒細胞分離出來進行體外細胞培養，可用于胎兒染色體核型分析、染色體遺傳疾病診斷和性別確定，以及使用羊水中的胎兒細胞DNA進行遺傳疾病診斷和代謝疾病診斷。此外，測定羊水中的甲胎蛋白也可以診斷胎兒開放性神經管畸形。
　　
　　羊水穿刺的技術要點：
　　
　　1、適合妊娠的孕婦，應通過B超探查確定腹部穿刺點（羊水豐富，無胎兒肢體），或在B超監測下穿刺；
　　
　　2、在羊膜穿刺術前，孕婦可在床上連續翻五次，使子宮羊水中的胎兒細胞懸浮，便于穿刺提取更多的胎兒細胞。
　　
　　3、根據無菌要求，使用穿刺試劑盒對穿刺點進行消毒，鋪好孔巾，用穿刺針穿刺，緩慢吸取10-20ml羊水，沿管壁緩慢注入無菌離心管，并用無菌密封密封；
　　
　　4、常規離心，在無菌條件下打開封口，丟棄上清液，留下約1ml羊水，將細胞沉淀物和細胞懸浮液混合，用于基因檢測或細胞培養；
　　
　　5、將上述用于基因檢測的細胞懸液1ml放入制備的1.5ml無菌密封塑料離心瓶中；密封后，應與孕婦詳細的檢測記錄密封，并用冰袋發送給檢測單位（或快遞）。檢測單位將保存檔案，并在收到后進行基因檢測（收費項目）。
　　
　　6、細胞培養時，將懸浮液均勻分散在配制好的培養瓶中，無菌密封后放入二氧化碳培養箱中培養；每隔幾天用倒置顯微鏡觀察生長情況，必要時更換部分培養基；培養15-20天后，當細胞覆蓋瓶壁時，可以收獲細胞進行染色體分析。